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Facteur de risques héréditaires

Les facteurs de risques héréditaires du cancer du sein

Il est désormais avéré que la génétique constitue un facteur d’accroissement du risque d’apparition de certains cancers du sein et de l’ovaire.

En France, environ 120 000 femmes présentent des prédispositions génétiques qui augmentent leur risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire par rapport aux femmes non porteuses de ces gènes.

De fait, la détection des gènes responsables des mutations favorisant le développement d’un cancer est un enjeu primordial pour offrir aux femmes atteintes d’un cancer du sein un traitement efficace,  précoce et moins lourd.

 

Les prédispositions familiales et individuelles au cancer du sein

Seuls 5 à 10 % des cancers du sein sont d’ordre génétique, et peuvent être détectés précocement via une stratégie de surveillance ciblée et adaptée aux antécédents familiaux de la patiente.

Les cancers héréditaires surviennent en effet avant l’âge moyen à partir duquel les femmes se font dépister, c’est pourquoi leur détection est généralement tardive et leur pronostic plus sombre.

S’ils ne représentent qu’un faible pourcentage de la population globale atteinte de cancers du sein, les cancers héréditaires sont surreprésentés chez les patientes jeunes (25 – 40 ans).

Les cancers du sein héréditaires sont causés par la transmission de gènes comportant une mutation qui les empêche de fonctionner normalement.

Le plus souvent, on retrouve les gènes BRCA1 et BRCA2 en cause, mais il existe d’autres gènes (connus ou non) pouvant intervenir dans la prédisposition génétique au cancer du sein.

Il est aussi à noter qu’une patiente génétiquement prédisposée au développement du cancer du sein n’en sera pas pour autant obligatoirement atteinte, et que les mutations génétiques en cause ne sont pas systématiquement transmises de parent à enfant.

Différents facteurs, à un niveau familial et individuel, peuvent laisser suspecter une prédisposition génétique au développement du cancer du sein.

À un degré individuel, on retrouve le développement d’un cancer du sein avant l’âge de 36 ans ou d’un cancer de l’ovaire avant 70 ans, le diagnostic d’une forme particulière de cancer du sein (cancer médullaire) et l’apparition d’un cancer du sein chez l’homme avant l’âge de 70 ans.

En termes de facteurs familiaux, les critères de risque suivants ont été identifiés :

  • Trois parentes du 1er ou 2nd degré atteintes d’un cancer du sein
  • Deux parentes du 1er ou 2nd degré atteintes d’un cancer du sein avant l’âge de 40 ans
  • Une parente du 1er ou 2nd degré atteinte d’un cancer du sein et une parente du 1er ou 2nd degré atteinte d’un cancer de l’ovaire

 

Les gènes BRCA1 et BRCA2 et le cancer du sein

Génétique et cancer du seinLes gènes BRCA1 et BRCA2 (« BRCA » pour BReast CAncer) contrôlent la division cellulaire, les mutations empêchant leur bon fonctionnement entraînent donc un risque accru de cancer.

Les gènes BRCA contribuent au mécanisme de protection du génome en codant des protéines intervenant dans la réparation des brins d’ADN endommagés.

Les complexes créés par ces gènes viennent ainsi apporter une réponse aux altérations de l’ADN à travers la résection des éventuelles cassures de l’ADN.

En cas de mutation, ces gènes perdent leurs fonctions et ne parviennent plus à remplir leurs rôles correctement, provoquant l’initiation du processus de cancérogenèse.

On estime qu’une femme sur 1 000 présente une mutation des gènes BRCA, ce qui implique 40% à 85% de risque de développer un cancer du sein avant 70 ans, et 16 % à 68 % (BRCA1) ou 11 % à 27% (BRCA2) de développer un cancer de l’ovaire.

Le gène BRCA1 se situe sur le chromosome 17 et le BRCA2 sur le 13, les deux peuvent être transmis par les deux parents.

Il est, par ailleurs, à noter qu’un homme présentant une mutation d’un gène BRCA encourt aussi des risques accrus de développer un cancer du sein, même si cette pathologie demeure rare chez l’homme.

(SOURCE : https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2019/02/msc180313/msc180313.html )

 

Identification des facteurs génétiques prédisposant au cancer du sein

Aujourd’hui, il est encore complexe d’identifier les patientes porteuses des mutations génétiques impliquées dans le développement de cancers du sein.

En effet, si les facteurs familiaux et individuels décrits plus haut dans cet article peuvent permettre au corps médical de suspecter un cancer héréditaire, la transmission n’est pas systématique et, en cas de transmission, le cancer ne survient pas forcément.

De fait, il est également possible d’être porteuse de la mutation sans qu’aucun parent du 1er et du 2nd n’ait été atteint de cancers du sein.

Lorsqu’une patiente est susceptible d’être porteuse d’une mutation des gènes BRCA, une consultation d’oncogénétique peut être envisagée pour déterminer les risques encourus et établir une stratégie de suivi et de dépistage adaptée.

Le praticien procède alors à une analyse des facteurs de prédisposition et détermine s’il est nécessaire de pratiquer des tests génétiques ciblés afin de caractériser les gènes en cause pour affiner le pronostic et définir une stratégie de surveillance et d’éventuels soins préventifs à mettre en œuvre.

Les tests génétiques en sont cependant encore à leurs balbutiements, et on dénombre une occurrence importante de faux négatifs (environ 8 fois sur 10).

Le dépistage se fait donc habituellement à l’aide de méthodes traditionnelles (mammographie), qui s’inscrit dans une temporalité adaptée aux risques encourus par la patiente dans l’optique de déceler le plus tôt possible la survenue du cancer.

Lorsqu’une prédisposition génétique est suspectée, la surveillance commence donc plus tôt et les examens de dépistage sont pratiqués plus régulièrement.

(SOURCE : https://curie.fr/dossier-pedagogique/cancers-du-sein-les-facteurs-de-risque-hereditaires )