Un test de salive pour détecter le cancer du sein
Les résultats d’une étude présentés en janvier 2019 apportent un nouvel espoir dans la lutte contre le cancer du sein à travers un test de dépistage faisant preuve d’une précision inégalée.
Cette méthode révolutionnaire, toujours en phase de test à l’heure actuelle, s’appuie sur l’analyse de la signature génomique des femmes à partir d’un simple échantillon de salive.
Associé à l’étude des antécédents familiaux de la patiente et des facteurs pouvant accroître ses risques de développer un cancer du sein, ce test innovant permettrait de mettre en place des procédures de dépistage personnalisées.
Génétique et cancer du sein
Les tests de dépistage génétiques sont couramment utilisés dans l’évaluation des risques de développer un cancer du sein chez la femme depuis une quinzaine d’années.
Ces tests prédictifs ciblent généralement deux gènes associés au cancer du sein et résultant d’une mutation du gène BRCA: le BRCA1 et le BRCA2.
La présence de cette mutation génétique se retrouve chez environ 1 patiente sur 1 000, qui présente alors un risque de 40% à 85% de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans.
Cependant, seules 5% à 10% des femmes atteintes de cancers du sein présentent des mutations du gène BRCA, quand plus de 313 variations génétiques fréquentes peuvent prédisposer au cancer du sein.
Un test de salive pour affiner le diagnostic du cancer du sein
Le test de salive au cœur des recherches actuellement menées par le Dr Jacques Simard permettrait de détecter 313 mutations génétiques à travers l’analyse de la signature génomique de la patiente.
Chaque variation génétique pourrait accroître de 5% à 25% les risques de développer un cancer du sein, risques augmentant proportionnellement au nombre de mutations présentent dans le profil génétique de la patiente.
L’étude menée a porté sur la comparaison de la signature génomique d’un panel de 94 000 patientes ayant ou ayant eu un cancer du sein, avec celles de 75 000 femmes n’ayant jamais développé de cancer du sein.
Les recherches, dont les résultats ont été validés sur 220 000 femmes, ont donné lieu à un score de risque polygénique tenant compte des 313 variations génétiques détectées et permettant de quantifier avec une grande précision le risque de développer un cancer du sein de chaque patiente.
Le score de risque polygénique : vers un protocole de dépistage personnalisé
Pour davantage de précision, les résultats du test de signature génomique sont croisés avec les antécédents familiaux et facteurs de risques propres à chaque patiente.
Un modèle statistique permet alors de générer un score de risque polygénique personnalisé, visant à établir des protocoles de dépistage adaptés à chaque patiente.
Ainsi, les femmes présentant peu de risques pourront bénéficier d’un suivi moins contraignant, et notamment éviter les mammographies inutiles pouvant présenter un risque pour la santé à long terme.
A l’inverse, les femmes présentant un score polygénique élevé, plus susceptibles de souffrir d’un cancer du sein à un moment de leur vie, pourront faire l’objet de procédures de dépistage plus rigoureuses.
A l’avenir, le test de salive pourrait, entre autres, permettre aux femmes à haut score de risque polygénique d’accéder à des protocoles de dépistage poussés – telle que l’IRM, aujourd’hui réservée aux patientes hautement prédisposées.
De plus, ce test n’aurait besoin d’être réalisé qu’une fois dans la vie de la patiente, pour un coût financier évalué à hauteur de celui d’un examen de dépistage par mammographie.
Un test de signature génomique pour étendre les procédures de dépistage
A l’heure actuelle, le but de ce nouveau test génétique est avant tout de permettre aux équipes médicales d’étendre les protocoles de dépistage du cancer du sein chez les femmes à risques sans se limiter aux seules patientes présentant une mutation du gène BRCA et/ou des antécédents familiaux.
Il ne s’agit donc pas d’émettre des statistiques précises sur le pourcentage de risques présenté par chaque femme, mais de parvenir à catégoriser les populations à risque selon de nouveaux facteurs plus précis.
C’est plus particulièrement dans cette intention que le test de salive combine l’analyse d’une multitude de gènes avec l’évaluation de d’éventuelles prédispositions hormonales, environnementales et familiales, afin de donner un score de risque englobant le plus grand nombre de facteurs possible.
Encore à l’étude, ce test de salive fera l’objet d’un projet de pré-implantation au printemps-été 2019 au Canada.
Les chercheurs veulent notamment mesurer le risque d’anxiété que pourraient provoquer les scores de risques polygéniques élevés chez les femmes, un critère entrant pleinement dans le rapport bénéfice/risque d’une telle méthode de dépistage.
Cette période d’évaluation permettra également à la science d’analyser les résultats du test de salive en termes de vies sauvées, d’années de survie gagnées et de fiabilité des résultats.
